Humangenetische Diagnostik, Beratung und Familienabklärung aus einer Hand
Humangenetische Untersuchungen erfordern eine enge Verbindung von klinischer Fragestellung, Auswahl der geeigneten Diagnostik, ärztlicher Befundinterpretation und genetischer Beratung. Ein genetischer Befund betrifft häufig nicht nur die einzelne Patientin oder den einzelnen Patienten, sondern kann auch Bedeutung für Angehörige und die weitere Familienabklärung haben.
Nach dem Gendiagnostikgesetz sind die Anforderungen an Aufklärung, genetische Beratung und Befundmitteilung besonders hoch. Dies gilt insbesondere bei auffälligen Befunden, Varianten unklarer Signifikanz, Nebenbefunden oder Zufallsbefunden.
Wir empfehlen daher, humangenetische Fragestellungen möglichst frühzeitig mit Congenics abzustimmen. So können Diagnostik, Beratung, Befundbesprechung und gegebenenfalls die gezielte Untersuchung von Familienangehörigen regional, strukturiert und aus einer Hand erfolgen.
Auch bei bereits extern durchgeführter genetischer Diagnostik können Patientinnen und Patienten zur humangenetischen Befundbesprechung und weiteren Einordnung an uns überwiesen werden.