Carrier Screening – Informationen für ratsuchende Paare
Wir alle tragen durchschnittlich die Anlagen für zwei schwere, aber rezessive Erbkrankheiten in uns. „Rezessiv” bedeutet, dass die Erkrankung nicht zum Ausbruch kommt, da wir noch eine zweite, gesunde Sicherungskopie des krankheitsursächlichen, defekten Gens von Mutter oder Vater in uns tragen. Ungefähr 0,8% – 1% aller europäischen Paare sind zufällig beide Anlageträger für dieselbe rezessive Erkrankung. Für diese Paare besteht bei jeder Schwangerschaft ein 25%iges Risiko, ein Kind mit dieser Erbkrankheit zu bekommen.
Bei Erkrankungen, deren Anlage auf dem mütterlichen X-Chromosom liegt, besteht sogar ein 50%iges Erkrankungsrisiko für männliche Nachkommen. Das Carrier-Screening prüft, ob Sie oder Ihr Partner tatsächlich Träger einer solchen gemeinsamen genetischen Anlage sind. Es soll helfen, Ihr individuelles Risiko einzuschätzen und Sie bei der Familienplanung zu unterstützen.
Wir bieten gesunden Paaren ohne belastende Familienanamnese unser Standard-Screening für 113 genetische Erkrankungen an. Dieses basiert auf internationalen Empfehlungen2. Für blutsverwandte Paare oder Paare mit auffälliger Familienkrankengeschichte empfehlen wir ein erweitertes Screening für 603 genetische Erkrankungen, um deren höheres Grundrisiko abzudecken. Sollte bereits ein Verdacht auf eine genetische Erkrankung in Ihrer Familie bestehen, passen wir die Untersuchung gern gezielt auf Ihre persönliche Fragestellung an.
Für weitere Informationen und Beratung erreichen Sie uns unter Tel: 0541 432761
Literatur:
1 Fridman et al., Am J Hum Genet 2021; 108(4):608-619
2 Gregg et al., Genet Med. 2021 Oct;23(10):1793-1806.