Eine fehlerhafte Synthese des Bindegewebes kann u. a. zu einer der drei Krankheitsgruppen Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom oder Loeys-Dietz-Syndrom führen. Da das menschliche Bindegewebe aus diversen ganz unterschiedlichen Bestandteilen zusammengesetzt ist, ergeben sich je, nach fehlerhaftem Bestandteil, unterschiedliche Symptome.
Bindegewebe befindet sich überall im Körper, denn wie der Name bereits sagt, ver-“binde“t es Gewebe innerhalb und miteinander. Es besteht aus Zellen und Extrazellulärer Matrix (Flüssigkeitsraum mit Grundsubstanz und Fasern).
Das Spektrum der Symptome bei einer genetisch bedingten Bindegewebserkrankung umfasst Herzfehlbildungen und Gefäßveränderungen.
Beispiele sind Aussackungen (Aneurysmata), Aufspaltungen (Dissektionen), Krampfadern, Wundheilungsstörungen und gestörte Narbenbildung, überdehnbare Haut, überbewegliche Gelenke (Hypermobilität), Wirbelsäulen-Verkrümmungen, Hernien (Nabel-, Leisten, Zwerchfellbrüche), Auffälligkeiten der Augen wie starke Fehlsichtigkeit oder Netzhautablösungen, spontaner Zusammenfall eines Lungenflügels (Pneumothorax), übermäßige Bildung zu Dehnungsstreifen, Neigung zu blauen Flecken auch ohne erinnerliche Verletzung, Hochwuchs und viele weitere.
Die Ausprägung und der Schweregrad bei einer erblichen Erkrankung des Bindegewebes ist auch innerhalb einer Familie hoch variabel. Wir gehen mit Ihnen Ihre eigene Krankengeschichte und Familiengeschichte durch, um mögliche Zusammenhänge aufdecken zu können. Zudem können wir eine umfassende genetische Diagnostik durchführen, um eine Diagnose stellen zu können bzw. eine Verdachtsdiagnose zu bestätigen oder auszuschließen.
Die genetischen Befunde erläutern wir Ihnen hinsichtlich daraus entstehender Konsequenzen (Gesundheitsstörungen und Risiken sowie zu empfehlende Maßnahmen oder weiterführende Untersuchungen) für Sie selbst und für Ihre Familie (Identifikation weiterer möglicherweise betroffener Angehöriger) und unterstützen Sie bei Fragen zur weiteren Familienplanung.