Was ist die Familiäre Hypercholesterinämie?
- ■ Angeborene, erbliche Fettstoffwechselstörung verursacht durch genetische Veränderungen
- ■ Gekennzeichnet durch sehr hohe LDL-Cholesterinwerte
- ■ Eine der häufigsten vererbten Erkrankungen in Deutschland
Häufigkeit 1:250 – 1:500 - ■ > 90% der Betroffenen bleiben bisher undiagnostiziert
- ■ Veränderungen auf der mütterlichen und väterlichen Genkopie führen zu sehr schweren Formen der Erkrankung
Symptome der Familiären Hypercholesterinämie:
- ■ Familiär gehäuft vorkommende, sehr hohe LDL-Cholesterinwerte (Erwachsene >190 mg/dL, Kinder >155 mg/dL im Serum)
- ■ Cholesterinablagerungen in der Haut und Sehnen
- ■ Weiße, ringförmige Trübung am Rand der Iris
- ■ Herzinfarkt in jungem Alter
Wann ist eine genetische Diagnostik sinnvoll?
Quelle: Adaptiert aus Dutch Lipid Clinic Network